A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética e hereditária que resulta em fraqueza progressiva dos músculos e atrofia, podendo levar à morte por falência respiratória.
Ela é causada por mutações em um gene, o SMN1. Pessoas com apenas uma única cópia alterada do gene não terão sintomas da doença, mas são portadoras. Caso tenham filhos com outra pessoa que também tem uma cópia mutada, há 25% de chance dos filhos manifestarem a Ame.
É classificada com base na idade de início:
TIPO 1 – Forma severa que pode se manifestar no bebê ainda no útero da mãe.
TIPO 2 – Forma intermediária que se manifesta entre 3 e 15 meses de idade.
TIPO 3 – Forma menos severa, a partir dos 2 anos até a vida adulta.
Sem uma cura definitiva, o tratamento exige fisioterapia e aparelhos ortopédicos. O único medicamento no mundo disponível até agora, o Spinraza, atua para impedir que a degeneração progrida, sendo de uso contínuo. É necessária internação e anestesia geral para que o medicamento seja injetado.
O Zolgensma é aplicado diretamente na corrente sanguínea, sem necessidade de internação ou aparato mais complexo. Ele tem a capacidade de corrigir o DNA danificado que causa a doença.
Com ambos os medicamentos, o diagnóstico precoce é fundamental. Para isso, é necessário o chamado teste do pezinho expandido, que atualmente não é oferecido pelo SUS e custa aproximadamente R$ 80 a mais do que o teste tradicional.
